Belegarztklinik Kreisspital Surses - CH-7460 Savognin Tel. 0041 (0)81 6691400 - info@spital-savognin.ch
 Belegarztklinik Kreisspital Surses - CH-7460 SavogninTel. 0041 (0)81 6691400 - info@spital-savognin.ch        

pränataldiagnostik

Jede Schwangerschaft ist ein ganz besonderes Erlebnis für die werdenden Eltern. Schön, wenn alles so verläuft, wie Sie es sich wünschen. Doch manchmal benötigen Sie etwas mehr Sicherheit, erweiterte Diagnostik und eine intensivere Betreuung. Wir bieten Ihnen das breite Leistungsspektrum einer Pränatal - diagnostischen - Praxis an.

 

Wann wird eine Pränataldiagnostik durchgeführt?

 

Unter bestimmten Voraussetzungen, wie beispielsweise bei höherem Alter der Frau oder bestehenden genetischen Erkrankungen ist das theoretische Risiko erhöht, ein Kind mit genetischen Defekten auf die Welt zu bringen. Es gibt eine Reihe von Untersuchungsmethoden, die zu einem sehr frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden können und eine mögliche Chromosomenveränderung mit hoher Sicherheit ausschließen oder bestätigen. Zur pränatalen Diagnostik berät der Arzt seine schwangere Patientin beispielsweise, wenn sie älter als 35 Jahre ist, es in ihrer Familie Erbkrankheiten gibt oder sie bereits ein Kind mit genetischem Defekt bzw. einer angeborenen Stoffwechselerkrankung hat.

Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnotik im Allgemeinen unbedingt zu empfehlen, zuvor Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen und sich ausführlich mit dem Thema auseinander zu setzen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen (Erbkrankheiten) ist es ratsam, eine genetische Beratungsstelle aufzusuchen. Solche genetischen Beratungsstellen gibt es in jeder größeren Stadt. In diesen Institutionen stehen Eltern bzw. Frauen dann Humangenetiker mit Rat zur Seite. Neben einer Einschätzung des persönlichen Risikos für ein genetisch besonderes Kind, beraten die Experten auch zu Vor- und Nachteilen der pränatalen Diagnostik.

Zu den Defekten, die mittels pränataler Diagnostik festgestellt werden können, zählen unter anderem die Trisomie 21 (Downsyndrom), Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom) offener Rücken (Spina bifida) und Anenzephalus. Schäden, die während der Entwicklung des Babys im Mutterleib auftreten oder deren genetische Ursache noch nicht bekannt ist, bleiben unentdeckt.

 

Nackentransparenzmessung

 

Unter Nackentransparenz (NT) versteht man die mittels Ultraschall darstellbare Flüssigkeitsansammlung unter der Haut des kindlichen Nackens. Ist diese vergrößert, so ist das Risiko für eine Chromosomenstörung (z. B. Trisomie 21/Down-Syndrom) oder eine Fehlbildung erhöht. Hierzu zählen beispielsweise schwere Herzfehler, Fehlbildungen der großen Gefäße, Skelettfehlbildungen und genetische Syndrome.

Mittels gezielter Ultraschalluntersuchung lässt sich die Größe der fetalen Nackentransparenz zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche messen. Kombiniert mit dem mütterlichen Alter können mit dieser effektiven Untersuchungsmethode etwa 75% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Wenn gleichzeitig im mütterlichen Blutserum zwei Hormone (freies ß-HCG und PAPP-A) bestimmt werden, steigert sich die Rate erkannter chromosomaler Störungen auf etwa 85%.

Die Nackentransparenzmessung ist eine nicht-invasive Methode, die sich in den letzten Jahren zur bevorzugten Vorgehenseweise zur Risikotestung entwickelt hat. Sie dient der Schwangeren als rational begründete Entscheidungshilfe für oder gegen eine weitergehende invasive Diagnostik (z. B. Amniozentese). Dabei liefert die NT-Messung eine individuelle Risikoermittlung, keine Diagnose!

 

PraenaTest

 

Was stellt der PraenaTest® bei meinem Kind fest?

 

Der PraenaTest® kann folgende Veränderungen der Chromosomen, sogenannte Chromosomenstörungen, bei Ihrem ungeborenen Kind feststellen: Trisomie 21, 18 und 13, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom, Triple-X-Syndrom und XYY-Syndrom. Mit dem PraenaTest® entscheiden Sie ganz individuell, welche Chromosomenstörungen Sie untersuchen lassen möchten. Sie können Ihr Kind beispielsweise nur auf Trisomie 21 oder auf die drei Trisomien 21, 18 und 13 testen lassen. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt, welche Untersuchungen für Sie in Ihrer persönlichen Situation tatsächlich sinnvoll sind. Übrigens: Auf Wunsch erfahren Sie auch, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen erwarten.

 

Was kann der PraenaTest® nicht feststellen?

 

Die Untersuchungsmethode hat auch ihre Grenzen. Zum Beispiel können mit dem PraenaTest® keine strukturellen Veränderungen an den Chromosomen festgestellt werden. In diesen Fällen fehlt zum Beispiel ein Stück eines Chromosoms, ein Stück ist überzählig oder wurde falsch in das Chromosom eingebaut. Auch können sogenannte „Mosaike“ nicht mit Sicherheit bestimmt werden. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information. Auch kann es trotz sorgfältigster Durchführung des PraenaTest® zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig sein, den Test zu wiederholen. Vielleicht werden wir dann eine neue Blutprobe von Ihnen benötigen. Es ist wichtig für Sie zu wissen, dass dies nichts über die Gesundheit Ihres Kindes aussagt.

 

Wie sicher ist der PraenaTest®?

 

In den Studien zur Beurteilung der Aussagekraft des PraenaTest® bei Einlingsschwangerschaften wurden bei 99,8% aller Blutproben ein richtiges Ergebnis bestimmt. Das bedeutet, dass von 1000 untersuchten Blutproben lediglich zwei Ergebnisse nicht korrekt waren. Die Aussagekraft des PraenaTest® wurde auch bei Zwillingsschwangerschaften überprüft.  Bei allen untersuchten Blutproben war das Ergebnis richtig. Da in diesen Studien keine Fälle mit einer Trisomie 13 oder 18 vorlagen, gibt es hierzu noch keine wissenschaftlichen Daten (Feb 2014). Die Aussagekraft des PraenaTest® zur Bestimmung von zahlenmäßigen Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (X und Y) wurde ebenfalls in klinischen Studien untersucht. Sie ist derzeit geringer als die Aussagekraft des PraenaTest® bei den Trisomien 21, 18 und 13 und kann je nach untersuchter Chromosomenstörung unterschiedlich sein.

 

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

 

Für Frauen über 35 Jahre ist die Fruchtwasseruntersuchung optionaler Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Das bedeutet, dass die Untersuchung  von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet wird, wenn die Eltern bzw. die Mutter sich dafür entscheiden.

Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnotik im Allgemeinen unbedingt zu empfehlen, im Vorfeld der Untersuchungen Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen und sich ausführlich mit dem Thema auseinander zu setzen.

Eine Amniozentese wird in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei bestimmten medizinischen Fragestellungen kann die Amniozentese auch schon früher oder später erfolgen. Eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind kann der Arzt mittels Amniozentese ab der 30. Schwangerschaftswoche diagnostizieren. Droht eine Frühgeburt, lässt sich auf diesem Weg auch die Lungenreife des Ungeborenen überprüfen.

 

Unter Ultraschallkontrolle durchsticht der Arzt mit einer dünnen Kanüle die Bauchdecke und saugt einige Milliliter Fruchtwasser ab, in dem kindliche Zellen schwimmen. Diese Zellen werden im Labor vermehrt und die in ihnen enthaltenen Chromosomen auf Anzahl und Struktur hin untersucht. Ein Schnelltest gibt bereits nach ein bis zwei Tagen Hinweise auf mögliche Schäden, für das endgültige Ergebnis braucht das Labor rund zwei Wochen.

Die Fruchtwasserentnahme dauert in der Regel 5 bis 15 Minuten. Die meisten Frauen empfinden den Einstich der Nadel in die Bauchdecke nicht als besonders schmerzhaft - ähnlich wie die Injektion bei einer gewöhnlichen Blutabnahme. Auf eine Betäubung der Einstichstelle wird meist verzichtet.

Die Untersuchung ist für Mutter und Kind nicht völlig risikolos und sollte von der Schwangeren bzw. von dem Elternpaar abgewogen werden, bevor sie dem Eingriff zustimmen. Durch eine Ultraschallkontrolle vermeidet der Arzt, dass er das Ungeborene mit der Nadel verletzt. In weniger als 0,5% der Fälle kommt es im Anschluss an eine Fruchtwasseruntersuchung zu einer Fehlgeburt (die im frühen Stadium der Schwangerschaft auch ohne Eingriff vermehrt auftritt). Ebenfalls selten löst eine Amniozentese Blutungen in der Gebärmutter, Fruchtwasserabgang oder eine Infektion aus. Fast immer reagiert die Gebärmutter auf den Eingriff mit Kontraktionen, die jedoch rasch wieder von alleine aufhören. In jedem Fall sollte sich die Schwangere ein paar Tage nach der Fruchtwasseruntersuchung schonen.

Druckversion Druckversion | Sitemap Diese Seite weiterempfehlen Diese Seite weiterempfehlen
Frauenarztpraxis König Samedan / St. Moritz • © 2015-2017 by REDdemon Group